Editor de continguts

Ves a la pàgina principal
« Ves enrere

Conscienciació sobre les immunodeficiències primàries

20 d'abril de 2012

"A Catalunya coneixem les IDP": campanya de conscienciació sobre les immunodeficiències primàries

Les immunodeficiències primàries (IDP) són un grup de malalties motivades per l'alteració quantitativa i/o funcional dels diferents mecanismes implicats en la resposta immunitària que globalment afecten un de cada 2.000 nounats vius. La campanya, liderada per l'Associació Catalana de Dèficits Immunitaris Primaris (ACADIP), es farà del 22 al 29 d'abril, coincidint amb la Setmana Mundial d'aquestes malalties.

El diagnòstic precoç i la recerca per a trobar tractaments més eficaços són claus per garantir una major supervivència per a aquests malalts i una disminució de les seqüeles que provoquen a llarg termini. A l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, centre de referència en aquest àmbit, s'han diagnosticat 700 pacients. La campanya, liderada per l'Associació Catalana de Dèficits Immunitaris Primaris (ACADIP), es farà del 22 al 29 d'abril, coincidint amb la Setmana Mundial d'aquestes malalties.
Les immunodeficiències primàries (IDP) són un grup de malalties motivades per l'alteració quantitativa i/o funcional dels diferents mecanismes implicats en la resposta immunitària que globalment afecten un de cada 2.000 nounats vius. Inclouen més de 200 defectes congènits i és freqüent que afectin diversos membres d'una mateixa família. La classificació actual va ser realitzada per un comitè internacional d'experts, la International Union of Immunology Societies (IUIS), que en la seva última reunió biennal (2011) va agrupar les IDP en 8 grups.
Són malalties poc conegudes, generalment per la seva baixa prevalença en la comunitat, i per aquest motiu es consideren malalties poc freqüents o rares. Moltes vegades, el pronòstic del pacient depèn d'un diagnòstic precoç. Els pacients afectats per una IDP són susceptibles de patir infeccions de gravetat variable que, si no són tractades de forma adient, poden ser fatals o deixar seqüeles que empitjorin la qualitat de vida de qui les pateix. També existeix un major risc de patir malalties autoimmunitàries, neoplàsies, sobretot del teixit limfàtic, i al•lèrgies. En moltes ocasions, els malalts requereixen nombrosos controls mèdics i tractaments, tant hospitalaris com a domicili de forma indefinida. Així, es tracta, en la majoria de casos, de malalts crònics amb tot el que això suposa per a ells i les seves famílies tant a des del punt de vista físic com psicològic i social.
Les IDP, tot i ser diagnosticades en prop d'1 de cada 2.000 nounats vius, no són considerades com una prioritat ni sanitària ni social al nostre país. Tant la població general com els professionals sanitaris han de disposar de més informació per a possibilitar un diagnòstic precoç per a aquests pacients, ja que s'ha demostrat que aquest fet s'associa a una major supervivència i una disminució de les seqüeles a llarg termini. De la mateixa manera, i a mig termini, cal treballar per poder avançar en la recerca d'aquestes entitats al nostre país.

Campanya de sensibilització a Catalunya
Del 22 al 29 d'abril se celebra la Setmana Mundial de les Immunodeficiències Primàries (www.worldpiweek.org) amb l'objectiu d'augmentar el reconeixement i el diagnòstic de les IDP com un grup de malalties cada vegada més important i millorar, així, la qualitat de vida dels pacients d'arreu del món. És en aquest marc que l'Associació Catalana de Dèficits Immunitaris Primaris (ACADIP) posarà en marxa una campanya per conscienciar la societat sobre la gravetat d'aquestes patologies, proporcionar a la comunitat científica la possibilitat de difondre els coneixements existents, especialment per als metges en període de formació i aconseguir recursos, tant econòmics com humans, per fomentar la recerca en aquest àmbit.
A Catalunya coneixem les IDP és la primera campanya de sensibilització que es posa en marxa per donar a conèixer aquest grup de malalties i consistirà, entre altres activitats, en la distribució de pòsters, vinils i tríptics arreu de Catalunya; un curs de formació en el diagnòstic i tractament de les IDP per a pediatres en formació dirigit pel grup d'IDP de la Societat Catalana de Pediatria i la Societat Catalana d'Immunologia; i la III Trobada de nens i joves amb IDP i els seus familiars, el proper 28 d'abril al Zoo de Barcelona.

L'ACADIP, una associació activa i compromesa
L'ACADIP, Associació Catalana de Dèficits Immunitaris Primaris (www.acadip.org), assumeix com a pròpia la necessitat de sensibilitzar la població del nostre país sobre la incidència i gravetat de les IDP, així com de col•laborar amb els professionals sanitaris per difondre els coneixements de què es disposa i de treballar conjuntament amb les institucions per crear una estructura global que optimitzi els recursos disponibles. L'àmbit d'actuació de l'ACADIP és principalment tot el territori de Catalunya. Actualment l'Associació col•labora molt estretament amb la Unitat de Patologia Infecciosa i d'Immunodeficiències de Pediatria de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, centre mèdic de referència nacional per tractar aquesta malaltia.

Immunodeficiències primàries a pediatria: un treball en equip
Als darrers anys s'ha viscut un gran avenç en el diagnòstic i tractament de les immunodeficiències primàries (IDP) i tot i la globalització actual, es pot dir que Europa ha liderat aquest procés. En aquest context i segons dades aportades pel Registre Europeu d'IDP de la Societat Europea d'Immunodeficiències i per la  Fundació Jeffrey Modell, l'Hospital Universitari Vall d'Hebron ha assolit el lideratge en l'atenció dels pacients pediàtrics al nostre país amb més de 700 pacients diagnosticats. La Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria (UPIIP) i el Servei d'Immunologia amb la col•laboració de molts d'altres serveis, especialment la Unitat de Trasplantament de Progenitors Hematopoètics del Servei d'Oncologia i Hematologia Pediàtriques, han portat l'HUVH a trobar-se entre els centres més representatius d'Europa.
Entre les novetats més recents, la UPIIP ha introduït al nostre país el tractament amb gammaglobulina subcutània per als pacients amb defectes de producció d'anticossos d'àmplia experiència a d'altres països europeus, cosa que permet l'administració del tractament al mateix domicili del pacient amb uns resultats més eficients. Igualment, també treballa en diversos projectes d'investigació per optimitzar la dosificació dels antifúngics per a la profilaxi i tractament de la infecció fúngica invasiva, una de les més greus que poden presentar molts dels nens i nenes afectats d'immunodeficiències primàries.
El Servei d'Immunologia i el Programa de medicina molecular, conscients que un diagnòstic precís de les IDP inclou en molts casos la identificació del defecte genètic causant, han realitzat un esforç decidit per assegurar-ne un diagnòstic molecular. En una primera fase, s'han posat a punt les tècniques diagnòstiques per a les malalties més freqüents i en una segona es contempla l'ús de tècniques d' ultraseqüenciació per al diagnòstic de malalties encara mal definides. Durant el primer mig any de funcionament, aquest programa ha permès diagnosticar més ràpidament sis nous casos amb el consegüent escurçament del procés de presa de decisions i l'optimització del pronòstic vital d'aquests pacients.