Asset Publisher

Return to Full Page
« Back

Una major informació en la síndrome de Lynch pot ser la diferència entre tenir un càncer o no

09-11-12

Es presenta la primera i recentment fundada Associació de Famílies Afectades per la Síndrome de Lynch (AFAL).

Una major informació en la síndrome de Lynch pot ser la diferència entre tenir un càncer o no

La síndrome de Lynch és la causant del 2% dels càncers colorectals, la qual cosa es tradueix en uns 500-900 diagnòstics anuals que, amb una major informació, conscienciació i el seguiment adequat, es podrien evitar. Aquest dissabte, 10 de novembre, es reuniran, per primera vegada, famílies afectades de la síndrome de Lynch, en una Jornada coordinada de forma conjunta entre l'Hospital Clínic de Barcelona i l'Hospital Universitari Vall d'Hebron-Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO). En aquesta Jornada es presenta la primera i recentment fundada Associació de Famílies Afectades per la Síndrome de Lynch (AFAL).

Aquesta I Jornada per a famílies amb síndrome de Lynch vol donar l'oportunitat a aquestes famílies de conèixer millor la seva condició, compartir els últims avenços mèdics, interactuar amb altres persones en la mateixa situació i presentar i promoure la primera Associació de Famílies amb Síndrome de Lynch. L'acte té un format que aproparà els professionals a les taules dels afectats per abordar els aspectes que més els preocupen, com la colonoscòpia, entendre què suposa un diagnòstic de Lynch a la família o quin és el paper de la cirurgia i comptarà amb testimonis vivencials d'afectats per aquesta síndrome.

La síndrome de Lynch és una condició hereditària que incrementa la probabilitat de patir un càncer de còlon i/o recte, endometri i altres tumors en menor freqüència. És la forma més freqüent de càncer colorectal hereditari i la seva causa és la mutació d'uns uns gens anomenats reparadors de l'ADN (MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2). "S'estima que un 2% de tots els càncers de còlon i recte detectats a Espanya són causats per aquesta síndrome. Si tenim en compte que el càncer colorectal és el tumor més freqüent en el conjunt dels sexes, ja que el pateixen homes i dones, un 2% sobre aquest total equival a uns 500 casos de síndrome de Lynch cada any que acabaran diagnosticats d'un tumor", concreta el Dr Francesc Balaguer, responsable de la Clínica d'Alt Risc de Càncer Colorectal de l'Hospital Clínic de Barcelona.

La importància de donar a conèixer la síndrome de Lynch. Molt conscients, l'Hospital Universitari Vall d'Hebron-VHIO (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) i l'Hospital Clínic han unit esforços per coordinar a facultatius i afectats procedents de diferents unitats de càncer familiar de Catalunya per donar a conèixer una realitat complexa i intentar fer-la més comprensible per a les persones afectades i les famílies. Dins d'aquest col·lectiu es diferencien clarament dos grups: les persones que van ser diagnosticades d'aquesta síndrome a conseqüència d'haver desenvolupat algun càncer i les persones que, gràcies a estar diagnosticades de la predisposició genètica, molt probablement mai en patiran un. "Aquesta diferenciació és essencial i molt important per a tots els professionals implicats en el procés, ja que es basa precisament en el coneixement d'aquesta síndrome, per part de les famílies, afectats i professionals de la salut, que seran en última instància qui haurà de pensar en aquesta realitat i després d'un estudi genètic positiu, permetre el seguiment i el diagnòstic precoç o prevenció d'alguns tumors", explica la Dra. Judith Balmaña, cap del grup d'Alt Risc i Prevenció del Càncer del VHIO i responsable de la Unitat d'Alt Risc i Prevenció del Càncer (UARPC) de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron.

El càncer: de la història familiar al diagnòstic genètic. A Espanya es detecten uns 25.000-30.000 nous casos de càncer de còlon i recte a l'any. De 500 fins a 900 d'aquests casos podrien ser causats per la síndrome de Lynch, la major part dels quals potser no hagin estat identificats correctament. També hi ha, en aquesta síndrome, encara que són menys freqüents, tumors extracolònics: endometri, ovari, estómac, vies urinàries, vies biliars, tumors de glàndules sebàcies, cervell, etc. Gairebé en un 20% d'ocasions apareixen alhora més d'un tumor en diferents localitzacions, mentre que, en gairebé la meitat de casos, poden aparèixer els tumors en diferents localitzacions amb anys de diferència. Aconseguir afinar en aquest diagnòstic i sobretot detectar els casos que avui queden sense diagnosticar seria una millora en el diagnòstic precoç i la prevenció del càncer, sobretot per als familiars dels afectats. "Per a cada cas de síndrome de Lynch detectat es poden identificar de mitjana 2 o 3 casos asimptomàtics en la família, els quals entrarien en un programa de seguiment que és més exhaustiu que el que s'utilitza en la població general", expliquen els doctors Balaguer i Balmaña.

El diagnòstic genètic d'aquesta síndrome permet conèixer dins d'una família quins són portadors de la mutació causant i oferir mesures de seguiment eficaces per evitar o detectar de forma precoç l'aparició dels tumors més freqüents. Per això és fonamental conèixer com es pot diagnosticar aquesta síndrome, quines mesures mèdiques existeixen per prevenir un tumor associat i com podem comunicar i difondre l'existència del risc genètic dins d'una família.

Al voltant del 80% dels portadors d'una mutació poden desenvolupar un càncer de còlon o recte i la gran majoria ho faran abans dels 70 anys. En aquests casos, el programa de prevenció inclou una colonoscòpia cada any, la qual cosa evita més del 60% dels casos de càncer de còlon a causa del síndrome de Lynch. Estudis recents, com el publicat a JAMA fa pocs dies dirigit per investigadors de l'Hospital Clínic de Barcelona, han demostrat que una part important dels portadors de la síndrome seguiran sense ser reconeguts fins que es realitzi de forma universal un test específic de cribratge en el tumor en tots els pacients diagnosticats de càncer de còlon i recte. Aquest test pot suggerir la presència d'una alteració genètica hereditària causant de l'aparició d'aquest tumor.

Una associació tan nova com necessària. La majoria dels casos diagnosticats de càncer colorectal hereditari no polipós desconeixen que patien una síndrome de Lynch, si ho haguessin sabut, potser, ara serien afectats d'aquesta síndrome però no d'un càncer. Aquesta diferència important es pot aconseguir amb un major coneixement per part de tota la societat, més informació i més clara per a la comunitat mèdica i per a tothom. Per això és imprescindible que aquests, no pacients, però sí afectats per una síndrome que els pot portar a ser-ho, tinguin un espai propi d'informació, reflexió, foment de la investigació i suport mutu.