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Concienciación sobre las inmunodeficiencias primarias

20 de Abril de 2012

"En Cataluña conocemos las IDP": campaña de concienciación sobre las inmunodeficiencias primarias

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo de enfermedades motivadas por la alteración cuantitativa y/o funcional de los diferentes mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria que globalmente afectan a uno de cada 2.000 recién nacidos vivos. La campaña, liderada por la Asociación Catalana de Déficits inmunitarios Primarios (ACADIP), se celebrará del 22 al 29 de abril, coincidiendo con la Semana Mundial de estas enfermedades

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo de enfermedades motivadas por la alteración cuantitativa y/o funcional de los diferentes mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria, que globalmente afectan a uno de cada 2.000 recién nacidos vivos. Incluyen más de 200 defectos congénitos y es frecuente que afecten a varios miembros de una misma familia. La clasificación actual fue realizada por un comité internacional de expertos, la International Union of Immunology Societies (IUIS), que en su última reunión bienal (2011) agrupó las IDP en 8 grupos. Son enfermedades poco conocidas, generalmente por su baja prevalencia en la comunidad, y por este motivo se consideran enfermedades poco frecuentes o raras. Muchas veces, el pronóstico del paciente depende de un diagnóstico precoz.

Los pacientes afectados por una IDP son susceptibles de sufrir infecciones de gravedad variable que, si no son tratadas de forma adecuada, pueden ser fatales o dejar secuelas que empeoren la calidad de vida de quien las padece. También existe un mayor riesgo de padecer enfermedades autoinmunes, neoplasias, sobre todo del tejido linfático, y alergias. En muchas ocasiones, los enfermos requieren numerosos controles médicos y tratamientos, tanto hospitalarios como en el domicilio de forma indefinida. Así, se trata, en la mayoría de casos, de enfermos crónicos con todo lo que eso supone para ellos y para sus familias tanto desde el punto de vista físico como psicológico y social.

Las IDP, a pesar de ser diagnosticadas en aproximadamente 1 de cada 2.000 recién nacidos vivos, no son consideradas una prioridad ni sanitaria ni social en nuestro país. Tanto la población general como los profesionales sanitarios deben disponer de más información para posibilitar un diagnóstico precoz para estos pacientes, ya que se ha demostrado que este hecho se asocia a una mayor supervivencia y a una disminución de las secuelas a largo plazo. Del mismo modo y a medio plazo hay que trabajar para poder avanzar en la búsqueda de estas IDP en nuestro país.

Campaña de sensibilización en Cataluña
Del 22 al 29 de abril se celebra la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias (www.worldpiweek.org) con el objetivo de aumentar el reconocimiento y el diagnóstico de las IDP como un grupo de enfermedades cada vez más importante y mejorar, así, la calidad de vida de los pacientes de todo el mundo. Es en este contexto que la Associació Catalana de Dèficits Inmunitaris Primaris (ACADIP) pondrá en marcha una campaña para concienciar a la sociedad sobre la gravedad de estas patologías, proporcionar a la comunidad científica la posibilidad de difundir los conocimientos existentes, especialmente para los médicos en periodo de formación, y conseguir recursos tanto económicos como humanos para fomentar la investigación en este ámbito.

"En Cataluña conocemos las IDP" es la primera campaña de sensibilización que se pone en marcha para dar a conocer este grupo de enfermedades y consistirá, entre otras actividades, en la distribución de pósters, vinilos y trípticos por toda Catalunya, un curso de formación en el diagnóstico y tratamiento de las IDP para pediatras en formación dirigido por el grupo de IDP de la Societat Catalana de Pediatria y la Societat Catalana d'Inmunologia; y el III Encuentro de niños y jóvenes con IDP y sus familiares, el próximo 28 de abril en el Zoo de Barcelona.

El ACADIP, una asociación activa y comprometida
El ACADIP, Associació Catalana de Dèficits Inmunitaris Primaris (www.acadip.org), asume como propia la necesidad de sensibilizar a la población de nuestro país sobre la incidencia y gravedad de las IDP, así como la de colaborar con los profesionales sanitarios para difundir los conocimientos de que se dispone y de trabajar conjuntamente con las instituciones para crear una estructura global que optimice los recursos disponibles.

El ámbito de actuación de la ACADIP es principalmente todo el territorio catalán. Actualmente, la Asociación colabora muy estrechamente con la Unidad de Patología Infecciosa y de Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Universitario Vall d'Hebron, centro médico de referencia para tratar esta enfermedad a nivel nacional.

Inmunodeficiencias primarias en pediatría: un trabajo en equipo
En los últimos años se ha vivido un gran avance en el diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias (IDP) y pese a la globalización actual, se puede afirmar que Europa ha liderado este proceso. En este contexto y según datos aportados por el Registro Europeo de IDP de la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias y por la Fundación Jeffrey Modell, el Hospital Universitario Vall d'Hebron ha alcanzado el liderazgo en la atención de pacientes pediátricos en nuestro país con más de 700 pacientes diagnosticados. La Unidad de Patología Infecciosa y de Inmunodeficiencias de Pediatría (UPIIP) y el Servicio de Inmunología, con la colaboración de muchos otros servicios, especialmente la Unidad de Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos del Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas, han situado al HUVH entre los centros más representativos a nivel europeo.

Entre las novedades más recientes, la UPIIP ha introducido en nuestro país el tratamiento con gammaglobulina subcutánea para los pacientes con defectos de producción de anticuerpos de amplia experiencia en otros países europeos y que permite la administración del tratamiento en el mismo domicilio del paciente con unos resultados más eficientes. Igualmente, también trabaja en varios proyectos de investigación para optimizar la dosificación de los antifúngicos para profilaxis y tratamiento de la infección fúngica invasiva, una de las más graves que pueden presentar muchos de los niños y niñas afectados de inmunodeficiencias primarias.

El Servicio de Inmunología y el Programa de Medicina Molecular, conscientes de que un diagnóstico preciso de las IDP incluye en muchos casos la identificación del defecto genético causante, han realizado un esfuerzo decidido para asegurar un diagnóstico molecular. En una primera fase, se han puesto a punto las técnicas diagnósticas para las enfermedades más frecuentes y en una segunda fase se contempla el uso de técnicas de ultrasecuenciación para el diagnóstico de enfermedades aún mal definidas. Durante el primer medio año de funcionamiento, este programa ha permitido diagnosticar más rápidamente seis nuevos casos con el consiguiente acortamiento posterior del proceso de toma de decisiones y la optimización del pronóstico vital de estos pacientes