Genética

 
El área de conocimiento de genética es responsable del proceso analítico de diagnóstico de un número creciente de anomalías genéticas. Estas anomalías se agrupan en dos categorías:
 
 mutaciones puntuales en genes humanos causantes de enfermedades mendelianas o mitocondriales y
 reordenaciones cromosómicas responsables de patología prenatal y perinatal, así como defectos de desarrollo.
 
Nuestros profesionales del área de la genética trabajan en estrecha colaboración con genetistas clínicos con los que forman el Programa de medicina molecular. Desde un punto de vista tecnológico, utilizamos estudios de cariotipo convencional, diversas técnicas de hibridación fluorescente, MLPA, array, secuenciación o PCR a tiempo real.

Los genes que estudiamos se pueden consultar en nuestro Catálogo de prestaciones.
 

 

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Teléfono: 93 274 61 00 extensión: 3768

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Especialistas en Pediatría. Genética Clínica

Teresa Vendrell Bayona

Miguel del Campo Casanelles

Anna Maria Cueto González 

 

Asesora Genética

Mar Borregan Prats