Neurología Pediátrica

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La Neurología pediátrica o Neuropediatría, como se prefiera llamarla, es la subespecialidad médica que cuida de los pacientes pediátricos (1-16 años) con enfermedades que afectan al sistema nervioso, y de las secuelas derivadas de estas enfermedades.

El Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona, forma parte de esta institución, y cuenta con el apoyo de diversos servicios y unidades con un altísimo grado de especialización y desarrollo tecnológico, que la sitúan en una posición inmejorable para cuidar de los pacientes pediátricos con las enfermedades neurológicas más complejas (nivel terciario).

El Servicio de Neurología Pediátrica, tal como recomiendan los expertos de la Unión Europea, ha desarrollado un Laboratorio de Investigación dedicado al estudio de las enfermedades musculares, neurometabólicas y neurogenéticas, así como al perfeccionamiento de procedimientos diagnósticos complejos relacionados con la práctica de la neurología clínica.

Las enfermedades que afectan al sistema nervioso y, especialmente, las patologías complejas, generan una gran angustia en los padres de los pacientes y hay, desde el primer momento, establecer una buena comunicación y transferencia para poder programar un tratamiento y un seguimiento a largo plazo.

Los médicos que integran la Sección de Neurología Pediátrica del HUVH forman un equipo multi y, al mismo tiempo, capaz de atender los problemas básicos o comunes de la neurología pediátrica, y en el que cada uno tiene una idea clara de las áreas en las que, por sus conocimientos, habilidades y personalidad puede ser más eficaz y, a la vez, reconoce cuando tiene que buscar la colaboración de los que son más competentes en otras áreas.



 

Contacte con nosotros:

Teléfono: 93 489 31 56 y 93 489 31 55
Correo: neuropediatriavh@gmail.com
Ubicación: Módulo A

 

Evaluación diagnóstica del retraso psicomotor, retraso global del desarrollo y trastorno generalizado del desarrollo

Diagnóstico y tratamiento de las epilepsias de la edad pediátrica

Diagnóstico y tratamiento de enfermedades neurometabólicas y neurodegenerativas

Seguimiento del recién nacido de riesgo neurológico:
 

Encefalopatías neonatales

Neurología fetal

Prematuros de riesgo

Síndromes malformativos

Diagnóstico y tratamiento de enfermedades neuromusculares

Diagnóstico y tratamiento de cefaleas y síndrome de hipertensión endocraneal

Diagnóstico y tratamiento de trastornos motores y trastornos de movimiento

 

 

Máster de la UAB en Neurología Pediátrica

Estudiantes de Medicina de la UAB

Programa de formación MIR

Cursos de formación continuada anuales
 
 

Cursos

Curso de Avances en Neurología Pediátrica (anual)

Curso Intensivo de Actualización en Neurología Pediátrica (anual)

Jornadas multidisciplinarias

 

Sesiones clínicas semanales

Neurología pediátrica

Neuroradiología pediátrica

Epilepsia y neurofisiología

Sesiones mensuales

General de neurociencias

General de neurología clínica

Epileptología

Enfermedades neuromusculares

Las sesiones están abiertas a facultativos y facultativas de otros centros (hospitales comarcales, CDIAP, etc.)

Investigación y ensayos clínicos

Laboratorio de investigación del Grupo:

Neurogenética Pediátrica (IP: Alfons Macaya)

Neurogenética de los trastornos neurológicos paroxísticos (canalopatías neuronales).

Bases genéticas y epigenéticas de los defectos del tubo neural y la malformación de Chiari tipo I.

Los investigadores clínicos han reunido muestras de más de 2000 pacientes con trastornos neurológicos paroxísticos (migraña, epilepsia, movimientos anormales paroxísticos, ataxias episódicas) y unas 500 muestras de pacientes con malformación de Chiari. El grupo, con el fin de identificar los mecanismos moleculares subyacentes en estas enfermedades, está trabajando con las estrategias de análisis de ligamiento a escala genómica, captura y secuenciación exòmica, estudios de asociación a genes candidatos ya escala genómica y análisis de expresión en muestras fetales y modelos animales.

Los objetivos de esta área incluyen:

Identificar variantes genéticas nuevas responsables de estas enfermedades.
 

Enfermedades neuromusculares (IP: Manuel Roig y Francina Munell)

El objetivo principal de esta línea es el desarrollo de nuevos modelos para el estudio de las enfermedades neuromusculares de base genética y la mejora en su diagnóstico y tratamiento.

Los objetivos específicos son:

Identificar las vías moleculares involucradas en regeneración del músculo esquelético.

Identificar dianas terapéuticas para mejorar la regeneración muscular en las distrofias musculares.

Estudio del papel de las hormonas esteroides Y sus receptores en la miogénesis.

Identificar vías moleculares involucradas en la atrofia muscular espinal infantil, tanto en tejido espinal como en músculo esquelético.

Aplicación de las nuevas técnicas de secuenciación masiva para identificar mutaciones en pacientes con trastornos neuromusculares de causa desconocida.

 

Ensayos clínicos: nuevos tratamientos en epilepsia, cefaleas, enfermedades neuromusculares y neurometabólicas.

 

 

 

Publicaciones (2009-2011)

Zubiaurre-Elorza L, Soria-Pastor S, Junque C, Segarra D, Bargalló N, Mayolas N, Romano-Berindoague C, Macaya A. Gray matter volume decrements in preterm children with periventricular leukomalacia. Pediatr Res. 2011 Jun;69(6):554-60.

Urbizu A, Cuenca-León E, Raspall-Chaure M, Gratacòs M, Conill J, Redecillas S, Roig-Quilis M, Macaya A. Paroxysmal exercise-induced dyskinesia, writer's cramp, migraine with aura and absence epilepsy in twin brothers with a novel SLC2A1 missense mutation. J Neurol Sci. 2010 Aug 15;295(1-2):110-3.

Serra SA, Cuenca-León E, Llobet A, Rubio-Moscardó F, Plata C, Carreño O, Fernández-Castillo N, Corominas R, Valverde MA, Macaya A, Cormand B, Fernández-Fernández JM. A mutation in the first intracellular loop of CACNA1A prevents P/Q channel modulation by SNARE proteins and lowers exocytosis.  Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Jan 26;107(4):1672-7.

Corominas R, Ribases M, Camiña M, Cuenca-León E, Pardo J, Boronat S, Sobrido MJ, Cormand B, Macaya A. Two-stage case-control association study of dopamine-related genes and migraine. BMC Med Genet. 2009 Sep 21;10:95.

Kanovský P, Bares M, Severa S, Richardson A; Dysport Paediatric Limb Spasticity Study Group. Long-term efficacy and tolerability of 4-monthly versus yearly botulinum toxin type A treatment for lower-limb spasticity in children with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol. 2009 Jun;51(6):436-45.

Corominas R, Sobrido MJ, Ribasés M, Cuenca-León E, Blanco-Arias P, Narberhaus B, Roig M, Leira R, López-González J, Macaya A, Cormand B. Association study of the serotoninergic system in migraine in the Spanish population. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010 Jan 5;153B(1):177-84.

Corominas R, Ribasés M, Cuenca-León E, Narberhaus B, Serra SA, del Toro M, Roig M, Fernández-Fernández JM, Macaya A, Cormand B. Contribution of syntaxin 1A to the genetic susceptibility to migraine: a case-control association  study in the Spanish population. Neurosci Lett. 2009 May 15;455(2):105-9.

Cuenca-León E, Banchs I, Serra SA, Latorre P, Fernández-Castillo N, Corominas R, Valverde MA, Volpini V, Fernández-Fernández JM, Macaya A, Cormand B. Late-onset episodic ataxia type 2 associated with a novel loss-of-function mutation in the CACNA1A gene. J Neurol Sci. 2009 May 15;280(1-2):10-4.

Serra SA, Fernández-Castillo N, Macaya A, Cormand B, Valverde MA, Fernández-Fernández JM. The hemiplegic migraine-associated Y1245C mutation in CACNA1A results in a gain of channel function due to its effect on the voltage sensor and G-protein-mediated inhibition. Pflugers Arch. 2009 Jul;458(3):489-502.

Corominas R, Ribasés M, Cuenca-León E, Cormand B, Macaya A. Lack of association of hormone receptor polymorphisms with migraine. Eur J Neurol. 2009 Mar;16(3):413-5.

Cuenca-León E, Corominas R, Montfort M, Artigas J, Roig M, Bayés M, Cormand B, Macaya A. Familial hemiplegic migraine: linkage to chromosome 14q32 in a Spanish kindred. Neurogenetics. 2009 Jul;10(3):191-8.

Vázquez E, Macaya A, Mayolas N, Arévalo S, Poca MA, Enríquez G. Neonatal Alexander disease: MR imaging prenatal diagnosis. AJNR Am J Neuroradiol. 2008 Nov;29(10):1973-5.

Boix H, Ortega-Aznar A, Vázquez E, Salcedo S, Roig-Quilis M. Brainstem dysgenesis in an infant prenatally exposed to cocaine. Pediatr Neurol. 2010 Apr;42(4):295-7.

Velasco-Puyó P, Boronat-Guerrero S, del Toro-Riera M, Vázquez-Méndez E, Roig-Quilis M. [Intracranial hypertension associated with cerebral venous sinus thrombosis and mastoiditis. Two paediatric case reports]. Rev Neurol. 2009 Nov 16-30;49(10):529-32. Spanish.

Marotta M, Ruiz-Roig C, Sarria Y, Peiro JL, Núñez F, Ceron J, Munell F, Roig-Quilis M. Muscle genome-wide expression profiling during disease evolution in mdx mice. Physiol Genomics. 2009 Apr 10;37(2):119-32.

Pinós T, Barbosa-Desongles A, Hurtado A, Santamaria-Martínez A, de Torres I, Reventós J, Munell F. Human SHBG mRNA translation is modulated by alternative 5'-non-coding exons 1A and 1B. PLoS One. 2010 Nov 4;5(11):e13844.

Tort F, Del Toro M, Lissens W, Montoya J, Fernández-Burriel M, Font A, Buján N, Navarro-Sastre A, López-Gallardo E, Arranz J, Riudor E, Briones P, Ribes A. Screening for nuclear genetic defects in the ATP synthase-associated genes TMEM70, ATP12 and ATP5E in patients with 3-methylglutaconic aciduria. Clin Genet. 2011 Sep;80(3):297-300. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01650.x.

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Burton BK, Whiteman DA; HOS Investigators. Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS). Mol Genet Metab. 2011 Jun;103(2):113-20.

Rodríguez CE, Arranz JA, Colomé N, Bech-Serra JJ, Canals F, Del Toro M, Riudor E. Proteomic analysis in cerebrospinal fluid of patients with atypical nonketotic hyperglycinemia and pulmonary hypertension - A pilot study. Proteomics Clin Appl. 2009 Dec;3(12):1430-9. doi: 10.1002/prca.200800251.

Mendelsohn NJ, Harmatz P, Bodamer O, Burton BK, Giugliani R, Jones SA, Lampe C, Malm G, Steiner RD, Parini R; Hunter Outcome Survey Investigators. Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): data from the Hunter Outcome Survey. Genet Med. 2010 Dec;12(12):816-22.

Couce ML, Aldámiz-Echevarría L, Baldellou A, Blasco J, Bueno MA, Dalmau J, De La Vega A, Del Toro M, Díaz C, Lama R, Leao E, Marrero M, Navas VM, Pintos G. [Recommendations and management of type I hereditary or hepatorenal tyrosinemia]. An Pediatr (Barc). 2010 Nov;73(5):279.e1.